Is er informatie over FG-syndroom?
Ik kan u niet veel concreets melden over het FG-syndroom. Er is bij mijn weten geen speciale oudervereniging vanwege het geringe aantal kinderen dat tot nu in de wereld, laat staan in Nederland, bekend zijn met dit syndroom.
Een klinisch geneticus zal u bij de uiteindelijke diagnose geholpen hebben. Hij of zij is als arts de eerst aangewezene om u verdere informatie te geven ten aanzien van het beloop, de vaste ziekteverschijnselen en de prognose van deze aandoening.
Ik kan u alleen het volgende zeggen. Het gaat om een uitermate complex syndroom, waarvan een aantal opvallende symptomen een vast onderdeel vormen: geestelijke handicaps (of mentale retardatie), een relatief groot hoofd, slapte die vanaf de geboorte aanwezig is en (zij het in wisselende mate) een afwijking aan de anus.
Sommige onderzoekers hebben aan deze rij van afwijkende bevindingen een aantal kenmerken toegevoegd. De kinderen zouden kort van stuk blijven, een opvallend gelaat en een opvallende stijfheid van de gewrichten hebben, een abnormale hersenaanleg en epileptische aanvallen vertonen. Men gaat er vooralsnog vanuit dat het om een geslachtsgebonden aandoening gaat (X-gebonden), hetgeen betekent dat de moeder hoogstwaarschijnlijk draagster van het syndroom is. Het is zelfs mogelijk dat de moeder kleine aanwijzingen van de uiterlijke kenmerken van het FG-syndroom kan vertonen, uiteraard in veel geringere mate dan het kind. Ik hoop u in enige mate van dienst te zijn met deze gegevens. Nogmaals, uw eigen kinderarts of klinisch geneticus is de meest aangewezen figuur om een afspraak mee te maken en de vragen die u heeft aan voor te leggen.
Copyright © Stichting Epilepsie Netwerk