Tubereuze Sclerosis Complex (TSC)
(soms ook wel de ziekte van Bourneville Pringle genoemd)
Tubereuze Sclerosis Complex is een aangeboren aandoening die gekenmerkt wordt door goedaardige tumoren (hamartoma),
die zich in diverse organen en weefsels kunnen ontwikkelen en vaak leiden tot epilepsie, soms geestelijke achterstand,
huidafwijkingen of nierproblemen. Tegenwoordig neemt men aan dat Tubereuze Sclerosis Complex bij minimaal 1 op de 6.000
mensen voorkomt (d.w.z. ongeveer 2.500 in Nederland). Bij dit alles moet men er rekening mee houden dat de verschijningsvormen
van TSC sterk verschillen van persoon tot persoon. Zo komen niet alle symptomen bij iedereen met TSC voor. Bovendien verschilt ook
de mate waarin men een symptoom heeft. Dit heeft soms tot gevolg dat men niet als drager van TSC herkend wordt.
Epilepsie:
Uit zich bij TSC in verschillende vormen. Soms openbaart de epilepsie zich al bij een baby via de zogenaamde salaam krampen. Mensen met TSC, bij wie zich al op jeugdige leeftijd epilepsie openbaart, blijven vaak achter in hun ontwikkeling. Zij die nooit epileptische aanvallen hadden, kunnen veelal normaal functioneren. Daartussen ligt een breed scala van mogelijkheden.
Op de pagina www.stsn.nl kan je er meer over lezen
Een van de doelstellingen van de STSN is bekendheid aan TSC te geven. Daarmee wil de Stichting bijdragen aan een juiste en snelle diagnose en begeleiding, een effectieve zorg (van symptomen) en medische en sociale begeleiding en een betere voorlichting aan (mogelijke) dragers van de erfelijke afwijkende eigenschappen.
In een brochure wordt de aandoening Tubereuze Sclerosis Complex beschreven. Men moet er rekening mee houden dat de verschijningsvormen van
TSC sterk verschillen van persoon tot persoon. Zo komen niet alle symptomen bij iedereen met TSC voor.
Bovendien verschilt ook de mate waarin men een symptoom heeft per persoon. Dit heeft soms tot gevolg dat men niet als "patiënt" herkend
wordt, laat staan zich patiënt voelt. Sleutelwoord voor TSC is 'onzekerheid'. Juist omdat TSC vele verschijningsvormen kent, die elk in
meerdere of mindere mate kunnen voorkomen, maar niet hoeven voor te komen.
Verwachtingen t.a.v. positieve of negatieve ontwikkelingen (epilepsie, gelaatshuid, geestelijke ontwikkeling, orgaanafwijkingen, levensverwachting) zijn niet of nauwelijks aan te geven. Voor meer informatie over TSC en de STSN verwijzen we u naar het boekje "Wat is TS? (tubereuze sclerosis)". Te bestellen bij het secretariaat van de STSN. e-mail adres: info@stsn.nl
MEDISCH SECRETARIAAT STSN
Marlies van Zuilen,
Couwenhoven 53-09
3703 ES Zeist
Tel. 030-7070554
e-mail adres: info@stsn.nl
(met dank aan Jaap den Hollander)
Copyright © Stichting Epilepsie Netwerk